新生儿代谢性疾病筛查(新生儿代谢性疾病筛查结果什么时候出来)

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请问大家[新生儿遗传代谢性疾病筛查]这种病严重吗?

这个是个筛查项目,不是个病种。主要筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,广西还加筛蚕豆病和先天性肾上腺皮质功能增生症。

这些病孩子刚出生的时候都看不出来,一般要六个月以上症状才明显,但已经失去最好的治疗时期,这样孩子长大了一般就是弱智了,无法再恢复正常。

甲低发病率约五千分之一,苯丙酮尿症好像是两万分之一。如果能在出生三天就筛查出然后辅助以药物治疗和特殊饮食喂养,注意个人饮食安全,这些病都可以治愈,让孩子正常健康成长。

新生儿代谢性疾病筛查(新生儿代谢性疾病筛查结果什么时候出来)新生儿遗传代谢性疾病筛查多长时间能出结果?_发育迟缓

我们的宝宝现在是6个月半,身高体重都很正常属中上等。就是认知能力有点差,包括手握东西困难,不知道逗,手是通贯手,坐起来腰有点软,不能全坐到那,偶尔会寻找声源,物体接触到手时会去握,但在眼前看着不知道去握。会吃手,喂奶时也会下意思地用手去握奶瓶。家里无遗传病史。

磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常,医生建议在做个遗传代谢性疾病筛查,

化验、检查结果(请使用右侧的工具上传):

磁共振结果是脑发育不良。听力筛查、新生儿筛查、染色体检查结果都是无异常。

请上传您的检查片子,以便医生了解病情,给出诊疗建议。新生儿疾病筛查必不可少

每对年轻父母都盼自己的宝宝健康可爱,但是许多疾病的到来是悄无声息的,等到家长发现时已对宝宝的健康造成不可逆的影响,我们怎样才能发现一些严重影响宝宝健康的疾病,及早采取措施,进行干预和治疗,减少危害呢?在您的宝宝出生后,进行新生儿疾病筛查就是科学有效的方法之一。

新生儿应该进行的疾病筛查项目很多,《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种,2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲低和苯丙酮尿症的检测基础上增加新生儿听力筛查。

济南市妇幼保健院于1992年开始开展了新生儿疾病筛查工作,是山东省率先开展此项工作的专业医疗机构。在有关部门的支持下,1996年济南市新生儿疾病筛查中心在该院成立。对于在我国发病率较高,对儿童成长有严重影响,且查出后有较好治疗方法的部分疾病进行筛查,逐步形成了以该院为中心,县(市)区妇幼保健院(站、所)为枢纽,医疗卫生单位为依托,以社区卫生服务中心(站)为保障,覆盖济南地区并向全省辐射的筛查网络,在全省乃至全国新生儿疾病筛查方面处于领先地位。

目前该院除开展国家规定的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症及新生儿听力筛查外,还进行恶性苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症的筛查,同时还在全国创新性地开展了新生儿眼病筛查。

下面我们分新生儿疾病筛查、听力筛查、眼病筛查三个方面来具体介绍。

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